生一個健康聰明可愛的小寶寶是各位準爸爸準媽媽的心愿。如何才能生一個健康聰明可愛的小寶寶，產前篩查特別重要。這其中最讓媽媽們糾結的一關就是唐氏綜合征的篩查，作為評估和診斷唐氏兒的項目， 唐篩、無創、羊穿有什么區別，孕媽到底該怎么選擇？

唐氏綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由于染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即自然流產，存活的患兒具有明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小等。常呈現嗜睡和喂養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商通常在25～50，動作發育和性發育都延遲。患兒常伴有先天性心臟病等其他多種畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現老年性癡呆癥狀。

唐氏篩查

  概念：中孕期母血清學產前篩查是通過中孕期母體血清甲胎蛋白、血清人絨毛膜促性腺激素游離β亞基、和非結合雌三醇指標結合孕婦的年齡、體重、孕周等進行綜合風險評估，得出胎兒罹患21-三體、18-三體和神經管缺陷的風險度。

  優點

  操作性：強，只需抽取2-3ml孕婦外周血；價格：三者中最低。

  局限性

  1.不做篩查不放心，但篩查低風險也不安心（檢出率60-80%時，篩查假陰性率相對較高）。

  2.高風險不敢不做羊水穿刺，但做了多數都正常（假陽性率約為5%，篩查陽性預測值約1%-2%）。

  3.影響風險評估的因素較多，質控困難。

  適應證

  年齡小于35歲（指到了預產期時孕婦的年齡）的單胎妊娠孕婦。

  結果處理 

  唐氏綜合征或18三體綜合征結果為高風險建議行產前診斷即羊水穿刺；開放性神經管缺陷高風險，建議行超聲產前診斷。唐氏綜合征或18三體綜合征結果為臨界風險建議行無創DNA產前檢測。若為低風險建議常規產檢。

  無創性胎兒染色體非整倍體檢測（NIPT）

  概念：無創產前基因檢測是通過采集孕婦外周血，運用母血漿中含有胎兒游離DNA這一理論基礎，采用新一代測序技術進行高通量測序，并將測序結果進行生物信息分析，得出胎兒患“21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征”的風險。針對標準型21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征有較為準確的檢測。

  優勢

  比唐篩更準確，比羊穿更安全，預期檢出率遠遠高于唐氏篩查：對21三體，18三體，13三體的檢出率均高于99%；操作性：強，只需抽取5-10ml孕婦外周血；檢測時限：早期即可檢測，適宜孕周為12-26周。

  局限性

  1.價格：較貴。

  2.檢測范圍：目前只針對唐氏綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征進行檢測，不能完全覆蓋23對染色體。

  3.無創產前基因檢測對低比例嵌合型21-三體、18-三體、13-三體不能明確檢測。

  4.對于其他染色體數目及少數結構異常僅存在提示作用。

  5.母親本人為染色體病患者、近期接受輸血及干細胞移植等孕婦不適合這一技術。

  特別適合

  1.擬進行唐篩且經濟條件允許的孕婦。

  2.錯過唐篩的孕婦。

  3.唐篩臨界風險的孕婦。

  4.有介入性產前診斷禁忌證（如先兆早產、發熱、出血、感染未愈等）的孕婦。

  5.對羊水穿刺極度焦慮的孕婦。

  比較適合

  1.唐篩高風險的孕婦：風險度低于1/50。

  2.高齡孕婦：35-38歲。

  3.雙胎妊娠孕婦。

  4.不適宜進行有創產前診斷的孕婦，如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產史、先兆流產或珍貴兒等。

  5.錯過唐氏篩查時間及羊水穿刺時機；超聲發現胎兒細微結構異常，不夠羊水穿刺標準或錯過羊水穿刺時機而不愿進行臍血穿刺檢查的。

  結果處理

  無創基因檢查異常需要進一步行介入性產前診斷以明確診斷。

  介入性產前診斷手術

  概念：通過有創的穿刺技術獲取胎兒成分（如羊水、臍帶血、胎盤絨毛組織）的手術，主要包括：羊膜腔穿刺術、臍靜脈穿刺術、絨毛取材術。通常說的羊穿或羊水穿刺就是指羊膜腔穿刺術，是在超聲定位或引導下，用穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進入羊膜腔，抽取羊水的技術。通過抽取約20ml羊水，得到羊水中的胎兒脫落細胞，進而利用這些細胞診斷胎兒是否患有某些先天性疾病。

  優勢：

  1.地位：是胎兒染色體病診斷的“金標準”。

  2.檢測范圍：能檢測胎兒所有的染色體數目異常以及大片段的染色體結構異常。

  3.檢測時限：適宜孕周為18-24周。

  局限性：

  1.可以排除擬診斷的染色體病，但受醫學技術水平的限制，此項檢查結果正常不能排除孕婦有生育染色體微小缺失、性反轉綜合征、其他單基因遺傳病、多基因遺傳病、其他原因導致的胎兒畸形或異常的可能性。

  2.羊水細胞系胎兒脫落細胞，如出現細胞量少、細胞活性差、血性羊水等情況，體外培養有失敗的可能。

  3.因孕婦子宮畸形、胎盤位于前壁、腹壁太厚、羊水量少等原因，可能發生羊水穿刺失敗，孕婦有發生出血、羊水滲漏、流產的可能。

  4.如術前孕婦存在隱性感染或術后衛生條件不佳，有發生宮內感染及胎兒感染死亡的可能。

  適應癥

  1.預產期年齡大于35歲的孕婦（唐氏綜合征及其他染色體異常發生率增加，尤其是38歲以上）。

  2.產前篩查高風險人群（尤其是無創DNA檢測高風險、唐篩風險度在1/50以上、早孕期NT＞3.5mm等）。

  3.曾生育過染色體病患兒的孕婦。

  4.產前檢查懷疑胎兒患有染色體病的孕婦（如超聲提示胎兒結構畸形、宮內生長發育遲滯等）。

  5.夫婦一方為染色體異常攜帶者。

  6.孕婦可能為X連鎖遺傳病基因攜帶者。

  7.其他:如曾有不良孕產史或特殊致畸因子接觸史者。

  穿刺禁忌證

  1.術前感染未治愈或手術當天感染及可以感染者。

  2.中央性前置胎盤或前置、低置胎盤有出血現象。

  3.先兆流產未愈者。

  異常處置

  經遺傳咨詢醫師或產科醫師告知診斷結果并選擇是否繼續妊娠。

  1.唐篩、無創、羊穿三者各有優劣。

  2.唐篩普及率高，價格便宜，但準確率相對較低。

  3.篩查低風險并不意味著沒有風險，篩查高風險羊穿后絕大多數結果是正常的。

  4.無創DNA準確率高，安全可靠，有經濟條件的孕媽媽可以選擇。無創篩查陽性，依然需要進行羊穿確診 。

  5.高風險人群建議選擇羊水穿刺。羊穿有比較低的，可控的，可接受的風險。  

  保山安利醫院婦產科王世萍主任溫馨提示：產前診斷和產前篩查是篩查出生缺陷的重要手段，是對胎兒和孕婦負責的表現，為了保障母兒安全，請您進行規范的產前檢查。